La fuerza nace de una madre cuya hija, Uxue, está afectada por los síndromes AGO, y a través de redes sociales encuentra a otras 3 familias que tienen algún hijo afectado. Debido a que en España no hay un registro claro de pacientes afectados, según los médicos Uxue era el único caso en España.

Hemos creado dos asociaciones, una nivel autonómico y otra a nivel estatal (ésta última aún en proceso de constitución).

• Asociación de Síndromes AGO Navarra (ASAGON)
  CIF G71495048
  Plaza Los Fueros, 1
  31243 Arróniz (Navarra)
• Asociación de Síndromes AGO (ASAGO): en proceso de constitución

Existe, en Suiza, una asociación llamada AGO ALLIANCE creada también por una madre con un hijo afectado por estos síndromes. Allí ya se ha empezado a investigar esta enfermedad rara. A través del siguiente enlace puede acceder a información más detallada: Nuestro camino hacia el tratamiento · AGO (argonautes.ngo)

En España, por ahora, no hay interés por parte de investigadores para investigar esta enfermedad, ni recursos económicos por nuestra parte. Es por eso que los fondos recaudados con nuestras asociaciones irán destinados para la investigación ya abierta, además de realizar actividades para visibilizar esta enfermedad rara y concienciar a la sociedad.

Actualmente, la investigación se centra en comprender el curso de la enfermedad en los pacientes y su mecanismo. Ambos sientan bases cruciales para desarrollar terapias que mejoren la calidad de vida de nuestros niños:

• Evolución de la enfermedad: El Prof. Lessel ha puesto en marcha un estudio conjunto sobre la historia natural de la AGO1/2 en 2023, en el que ya han participado más del 50% de los pacientes diagnosticados.
• Mecanismo de la enfermedad: Varios investigadores de Alemania, Austria y EE.UU. están trabajando en el establecimiento de modelos de células madre y animales de la enfermedad (gusanos, ratón) para estudiar el impacto de diversas mutaciones en AGO1/2. Por ejemplo, el Prof. Ambros, Zinovyeva y Piton demostraron que las mutaciones en gusanos son más deletéreas que la pérdida del gen, lo que indica que las estrategias terapéuticas deben dirigirse a eliminar la proteína tóxica (preimpresión). Se están realizando más estudios, que aún no se han publicado.

Con financiación podemos apoyar el establecimiento de estos modelos críticos, así como su estudio para comprender las causas profundas de los síntomas, y las primeras investigaciones de estrategias terapéuticas, como la reutilización de fármacos y los ASO (terapia de ARN).

Nuestros objetivos son claros.

Visibilizar la enfermedad y darla a conocer en la sociedad.

Apoyar a las familias afectadas por los síndromes AGO.

Encontrar vías de financiación para la investigación y tratamiento de esta enfermedad rara.